Angioedema: una terapia genica potrebbe bloccare questa dolorosa malattia ereditaria

Angioedema: una terapia genica potrebbe bloccare questa dolorosa malattia ereditaria

Questa malattia ereditaria si ritiene colpisca circa 50.000 persone in tutto il mondo e può essere gravemente debilitante. Colpisce le vie respiratorie e a volte potrebbe rivelarsi anche fatale. Recentemente i pazienti trattati con una singola dose di terapia genica Crispr-Cas9 sembra stiano rispondendo bene mostrando pochissimi segni di controindicazioni. Scopriamo tutto all’interno delle righe a seguire!

Angioedema: una terapia genica potrebbe bloccare questa dolorosa malattia ereditaria

Come si apprende da un interessante articolo della BBC, si stanno facendo passi in avanti in questo senso:

“Sembra che il trattamento a dose singola fornirà una cura permanente per i sintomi molto invalidanti dei miei pazienti con angioedema ereditario”

dice la ricercatrice principale alla testata, la dott.ssa Hilary Longhurst, immunologa clinica dell’ospedale di Auckland.

La tecnica di editing genetico potrebbe trasformare il futuro e il Regno Unito di fatto approva un farmaco di modifica genetica per l’anemia falciforme. L’angioedema è noto per causare il gonfiore dei tessuti molli e può colpire molte parti del corpo.

Cleveland Firman del Suffolk, che ha ricevuto il trattamento nel Regno Unito ha dichiarato:

“La casualità, l’imprevedibilità e la potenziale gravità degli attacchi hanno reso quasi impossibile provare a vivere la mia vita. Ho passato la vita chiedendomi costantemente se il mio prossimo attacco sarebbe stato grave. I gonfiori sono dolorosi e deturpanti. Avevo vergogna ad uscire in caso di attacco. Sono stato ricoverato in ospedale con gonfiori al collo e alla gola che hanno compromesso la mia capacità di respirare. Dopo il trattamento non ho avuto nessun attacco. Il mio benessere fisico e mentale è migliorato radicalmente. Sono molto ottimista riguardo al futuro. Ora faccio volontariato dove posso incontrare persone che la pensano allo stesso modo. La libertà ha aperto il mio mondo e ha migliorato la mia autostima.”

Nello studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, i sintomi dell’angioedema sono stati ridotti del 95% in un piccolo gruppo di pazienti provenienti da Regno Unito, Nuova Zelanda e Paesi Bassi ai quali è stata somministrata una singola infusione mirata alle cellule del fegato, così da andare a ridurre la capacità del gene KLKB1 di produrre precallicreina plasmatica. Solo uno dei pazienti continuava a presentare sintomi, che erano solo lievi.

Il dottor Padmalal Gurugama, che ha guidato il ramo britannico della ricerca presso l’ospedale universitario di Cambridge, ha affermato che la terapia potrebbe migliorare significativamente la vita.

“L’angioedema ereditario può causare ai pazienti gravi gonfiori e dolore intenso, che possono essere pericolosi per la vita e limitare le normali attività, come andare al lavoro o a scuola.”

riporta il medico.

Poiché viene spesso diagnosticato erroneamente, molti pazienti vengono sottoposti a trattamenti non necessari e procedure invasive. Questa non è l’unica condizione in cui viene provato l’editing genetico basato su Crispr. Ci sono molti studi clinici mirati a varie altre condizioni che stanno producendo risultati simili.”

I pazienti saranno seguiti per 15 anni così da poter monitorare la sicurezza e l’efficacia a lungo termine del trattamento.